2015年09月29日12:19 來源:淇河晨報
有專家指出，出生缺陷疾病已日漸成為我國兒童殘疾乃至死亡的主要原因。預防出生缺陷工作的重點是要提升大眾主動進行孕前、產前優(yōu)生健康檢查，從源頭做好預防工作，控制唐氏綜合征、先天性心臟病等出生缺陷的發(fā)生。產前診斷是預防出生缺陷的最有效一環(huán) 《中國出生缺陷防治報告(2012)》數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例高達90萬例。
中國福利會國際和平婦幼保鍵院副院長、圍產科主任程蔚蔚教授指出，出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常�！霸斐沙錾毕莸脑蚴謴碗s，近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養(yǎng)素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質等原因，都會導致新生兒出生缺陷的發(fā)生�！睋�(jù)統(tǒng)計，全球前五位出生缺陷包括先天性心臟病、神經管畸形、地貧等血紅蛋白病、唐氏綜合征和蠶豆病。
要將出生缺陷降到最低，就要有三級預防：一級預防是預防發(fā)生，重視婚前保��；二級預防是避免出生，重視產前診斷；三級預防是避免致殘，要做新生兒疾病篩查�！耙患夘A防主要通過健康教育，但現(xiàn)在很多出生缺陷原因不明，要規(guī)避風險也很難；三級預防則為補救措施，對于大部分不可治愈的出生缺陷，作用微乎其微；二級預防才是預防出生缺陷最有效的關鍵環(huán)節(jié)�！背涛滴抵赋觯麄�孕期的產前篩查內容，包括早中期唐氏綜合征篩查、先兆子癇、甲狀腺功能、維生素D、葉酸、梅毒、肝炎、HIV、糖尿病等，有條件都應該做。唐氏綜合征等先天缺陷病可產前檢出 2005年以后，先天性心臟病在我國所有出生缺陷中排位第一。但是，相對于先天性心臟病，唐氏綜合征的危害更大�！皼]有一種先天性心臟病不能治，只是效果有好有壞，但是唐氏綜合征是出現(xiàn)遺傳編碼的問題，目前還沒有一種方法可以治療。”目前，唯一可采取的手段即通過產前篩查和診斷盡可能及早發(fā)現(xiàn)，減少出生。
唐氏綜合征從醫(yī)學專業(yè)來講是21-三體綜合征，即21號染色體當中多了一條，也叫先天愚型。疾病的主要表現(xiàn)是嚴重智力低下，智商20～60，只有同齡人的1/4～1/2，還伴有多器官的發(fā)育異常。唐氏綜合征患兒6歲以內的死亡率較高，因此大部分唐氏綜合征的孩子早早就夭折了。而高齡夫婦生育唐氏兒的幾率比普通人高。
唐氏兒的篩查，目前簡稱為唐氏篩查”，即在孕早期(10～13周)進行母親外周血的檢測和超聲測量胎兒頸后透明層的厚度，評估唐氏綜合征的風險。若是高風險再進一步做侵入性的檢查，通過絨毛穿刺取樣、羊膜腔穿刺羊水檢測或臍靜脈穿刺取胎兒血樣進行確診。孕早期+孕中期篩查，胎兒唐氏綜合征檢出率可以達到95%。
此外，還應在妊娠8周以前進行甲狀腺指標篩查、孕前針對各種病原體的TORCH檢測、孕婦妊娠后3個月應檢測血液維生素D濃度等。[專家說法]
無創(chuàng)胎兒DNA
只是篩查，無法診斷 現(xiàn)在不少機構建議孕婦用無創(chuàng)胎兒DNA作為唐氏綜合征等染色體異常的篩查，并認為其比血清學唐篩”好得多�！盁o創(chuàng)胎兒DNA是幾種染色體異常篩查的一種新方法，準確性比孕婦血清學高，但是價格也高。”中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳教授指出，所謂無創(chuàng)胎兒DNA，就是通過采取孕婦靜脈血，利用DNA測序技術對母體血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序及生物信息分析，得到胎兒的遺傳信息。
但實際上，程蔚蔚表示，這依然只是一種篩查手段，不是診斷，即使篩查了也無法判斷胎兒有沒有染色體問題。而且這還是新技術，在有限使用。國家也頒布了指南，并不推崇在全人群中進行推廣。“若是以前生過唐氏兒、年齡小于35歲的孕婦，可嘗試這一篩查方法。”[專家建議]
孕期關注維D
也可預防先天缺陷 “權威指南現(xiàn)在推薦在孕期對維生素D進行檢測�！背涛滴抵赋�，維生素D可以影響新生兒多方面的成長。以前我們都知道維生素D缺乏可以導致骨骼發(fā)育的異常，孕媽媽維生素D不足可造成寶寶容易得佝僂病�，F(xiàn)在認為，缺乏維生素D不僅影響骨骼、免疫系統(tǒng)，還會增加妊娠期其他疾病(如妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓綜合征等)的發(fā)生，還會影響到孩子日后的語言表達能力。